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两个女生的卵子可以怀孕吗_两个拉拉可以要孩子吗_导致先天性外胚层发育不良

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  外胚层发育不良综合征又叫小儿无汗性外胚叶发育不全、Siemencs综合征、先天性外胚层缺陷,患者临床常见症状有指趾甲发育不良,汗腺与皮脂腺少等等,以下详细来了解下!
  罕见的少汗型外胚层发育不良症
  什么是外胚层发育不良综合征?
  先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或**中枢神经系统,有时可伴有其他异常
  临床分为少汗型/无汗性外胚层发育不良(Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA)和有汗型外胚层发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia HED)。其典型特征为汗毛稀少,排热困难,牙齿先天性缺失。临床上无治疗方案,一般以散热退热为主。
  外胚层发育不良综合征的遗传方式和致病基因
  EDA为常染色体隐形遗传,致病基因为EDA基因;HED为常染色体显形遗传,致病基因为GJB6基因。
  在第3~4个月胚胎过程受损是其原因之一
  外胚层发育不良综合征的临床表现
  突出的临床特征是夏季体温升高,而且容易中暑,婴幼儿时期容易出现热性惊厥。因外胚层发育缺损累及皮肤,无法调节体温,所以夏季体温升高,症状与暑热症非常相似。
  1指趾甲发育不良;
  2汗腺与皮脂腺少;
  3缺牙或牙发育不良;
  4毛发稀少;
  5泪腺发育不全。
  此外,由于外胚层发育缺损,累及皮肤及其附属结构如牙发育不良,,其乳牙或恒牙会先天性缺失,还可能伴随泪腺和毛囊腺体的发育不良。
  外胚层发育不良综合征的治疗方法
  本病系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。对HED,尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗外胚层,帮助散热、降温。如果有牙齿缺陷,一般以安装种植牙,并进行面部矫正为主。
  外胚层发育不良综合征的生育干预
  可以通过相关的基因检测进行遗传病筛查,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代,可以通过三代试管婴儿技术,在制备胚胎时有效筛别。
  第三代试管婴儿技术能预防出生缺陷
  三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体疾病(包括HE和其他染色体综疾病),从而提升试管成功率。
  尤其适用于伴侣双方中至少一人患有HE病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过HE病孩子的家庭。
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试管婴儿适应证

  
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  (二)、女方排卵障碍,如多囊卵巢综合征。
  (三)、子宫内膜异位症(如卵巢巧克力囊肿、盆腔子宫内膜异位灶)、子宫腺肌症。
  (四)、男方少、弱精子症,WHO新版标准定为每ml**中含有15×10-100×10精子为生育力正常,低于15×10为少精子症。精子活力正常值是**后l/2-3小时内的正常**标本中应有40%或更多的中等到活跃的前向运动精子,低于此值为活力差。
  (五)、免疫性不孕。
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供卵注意问题孕妇过胖所生孩子易肥胖

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